NTSAD – Ursachen

Es geht um ein fehlendes Enzym.

Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch das Fehlen oder signifikant reduzierte Niveau eines lebenswichtigen Enzyms namens Beta-Hexosaminidase verursacht. Es ist das Hexosaminidase A (HEXA) -Gen in der DNA, das Anweisungen zur Herstellung dieses Enzyms liefert. Ohne die richtige Menge des HexA-Enzyms reichert sich eine Fettsubstanz oder ein Lipid namens GM2-Gangliosid abnormal in Zellen an, insbesondere in den Nervenzellen des Gehirns. Diese andauernde Akkumulation, auch „Substrat“ genannt, verursacht eine fortschreitende Schädigung der Zellen.

Infantiler Tay-Sachs ist typischerweise das Fehlen des HexA-Enzyms. Dies unterscheidet sich von den juvenilen und spät einsetzenden Formen von Tay-Sachs, wenn die Mutationen es dem HexA-Enzym ermöglichen, ein wenig zu funktionieren. Nur ein kleiner Anstieg der HexA-Aktivität reicht aus, um den Beginn zu verzögern und das Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.

Vererbung

Tay-Sachs ist eine autosomal-rezessive genetische Störung. Autosomal bedeutet, dass Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind, und rezessiv bedeutet, dass beide Elternteile Träger sein müssen, damit die Kinder gefährdet sind. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Chance von 25%, dass das Kind betroffen ist. Träger von rezessiven Erkrankungen haben keine nachteiligen gesundheitlichen Auswirkungen. JEDER kann ein Träger von Tay-Sachs sein, aber französische Kanadier, Louisiana Cajuns und aschkenasische Juden sind mit einer Trägerrate von 1/27 einem hohen Risiko ausgesetzt. Einige Daten deuten darauf hin, dass Menschen britischer und irischer Abstammung ein erhöhtes Risiko zwischen 1/50 und 1/150 haben. Das Tay-Sachs-Gen tritt in der Allgemeinbevölkerung mit einer Rate von 1/250 auf.

Tay-Sachs „züchtet wahr“ in einer Familie. Wenn bei einem Kind infantiler Tay-Sachs diagnostiziert wird, sind die anderen Kinder nur für die infantile Form gefährdet. Eine Gruppe von Eltern konnte keine Kinder mit der infantilen und juvenilen Form der Krankheit haben.

Genort

Das Gen, das Tay-Sachs verursacht, befindet sich auf Chromosom 15, insbesondere 15q23-q24.

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