NTSAD-okoz

ez egy hiányzó enzimről szól.

a Tay-Sachs-betegséget a béta-hexosaminidáz nevű létfontosságú enzim hiánya vagy jelentősen csökkent szintje okozza. Ez a Hexosaminidase a (HEXA) gén a DNS-ben, amely utasításokat ad ennek az enzimnek a előállításához. A HexA enzim megfelelő mennyisége nélkül a GM2 gangliozidnak nevezett zsíros anyag vagy lipid rendellenesen halmozódik fel a sejtekben, különösen az agy idegsejtjeiben. Ez a folyamatos felhalmozódás, más néven “szubsztrát”, progresszív károsodást okoz a sejtekben.

infantilis Tay-Sachs jellemzően a HexA enzim hiánya. Ez különbözik a Tay-Sachs fiatalkori és késői formáitól, amikor a mutációk lehetővé teszik a HexA enzim működését egy kicsit. A HexA aktivitásának csak egy kis növekedése elegendő ahhoz, hogy késleltesse a tünetek kialakulását és lassítsa a tünetek előrehaladását.

öröklődés

a Tay-Sachs egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Az autoszomális azt jelenti, hogy a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, a recesszív pedig azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordozónak kell lennie a gyermekek számára. Ha mindkét szülő hordozó, akkor minden terhességnél 25% esély van arra, hogy a gyermek érintett lesz. A recesszív betegségek hordozói nem tapasztalnak káros egészségügyi hatásokat. Bárki lehet a Tay-Sachs hordozója, de a francia kanadaiak, a Louisiana Cajunok és az askenázi zsidók nagy kockázatnak vannak kitéve, 1/27-es hordozókarral. Egyes adatok arra utalnak, hogy a brit és ír származású emberek nagyobb kockázatnak vannak kitéve 1/50 és 1/150 között. A Tay-Sachs gén az általános populációban 1/250 arányban fordul elő.

Tay-Sachs “igaz fajták” egy családban. Ha az egyik gyermeket infantilis Tay-Sachs-szal diagnosztizálják, a többi gyermeket csak az infantilis forma veszélyezteti. A szülők egy csoportja nem tudott gyermeket szülni mind a betegség infantilis, mind fiatalkori formáival.

Génhely

a Tay-Sachs-t okozó gén a 15.kromoszómán található, konkrétan 15q23-q24.

alt További információ az öröklésről

alt

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.